目前，90%以上的罕見病缺乏有效治療手段，大部分患者需要終身服藥。在臨床上，約65%的罕見病患者曾被誤診，患者平均需要花5.3年才能被確診。由于延誤診斷、獲得藥物困難等原因，許多罕見病患者開始接受治療的時間較晚，病變往往已經不可逆，給患者及其家庭造成沉重負擔。早期發現、早期診斷、早期干預，是延緩罕見病患者病情進展、提高生活質量的重要手段。

今年高校開學季，邢益凡的名字受到眾多人關注：今年18歲、體重18公斤的他，坐著輪椅到北京航空航天大學報到，一句“我就想看看，我還能走到哪一步，想再往前奔一奔”，引得全網“破防”。

邢益凡患的是漸凍癥，這是一種得病率約十萬分之一的罕見病。在他頑強人生的背后，也有醫學進步的烙印：越來越多罕見病患者得以打破“活不到成人”的魔咒、得以“被看見”。

而“看見”，僅僅是開始。隨著罕見病新藥、新治療手段問世，診療費用也逐步成為社會關切。近來，一針70萬元、4天花費55萬元的“天價”治療費經由媒體報道后，頻繁觸動大眾神經。

罕見病如何實現病有所醫、醫有所藥、藥有所保?不少專家認為，要讓“天價藥”變成患者可負擔的救命“神藥”，罕見病保障體系亟需進一步完善。

“天價”救命藥，誰來埋單?

9月初，一張醫院就診費用單引發關注。有媒體報道，一名不滿2歲的患兒在西安交通大學第二附屬醫院兒童病院被確診為脊髓性肌萎縮癥(SMA)，這是一種罕見病，4天花費553639.2元，其中西藥費550177.2元，使用的治療藥物是諾西那生鈉注射液。

“1歲女嬰住院4天花費55萬”，瞬間吸睛無數。不過，醫院、患者家屬達成共識，并第一時間回應：治療完全符合指南，也是很有必要的。

輿論因當事人的及時發聲，沒有持續發酵，但罕見病“天價藥”情況確實存在。

公開資料顯示，2019年2月，諾西那生鈉注射液正式獲得我國國家藥監局批準，用于治療SMA，并成為中國首個治療SMA的藥物。

諾西那生鈉在中國上市后，單支價格為69.97萬元，患者在第一年需要注射6支，之后每4個月注射1支。這意味著，治療這種罕見病，第一年需要花費400多萬元外，此后每年還需要花費200多萬元。

2019年，在諾西那生鈉上市不久后，相關SMA患者援助項目隨即啟動。通過該援助項目，患者第一年的治療費用相比全自費，節省約三分之二，之后每年治療費與全自費相比可節省約一半。

今年1月4日，這一SMA患者援助計劃再出新：患者第一年的自付費用從原來的約140萬元降至55萬元，之后，每年的自付費用從原有的平均每年約105萬元降至55萬元。由此可見，55萬元已是這款SMA用藥的“腰斬價”。不過，相對普通家庭，說是“天價”仍不為過。

在衛生領域，這被稱為“罕見病高值用藥”。罕見病醫療保障尤其是高值用藥保障，其實就是回答一個“誰來埋單”的問題。

“糖尿病、高血壓等疾病的用藥可以納入醫保，為什么罕見病不可以?”在一些醫學專家、法律專家看來，罕見病的保障無非面臨“人群極少、保障負擔極重”等顧慮，而現實是，一切并非遙不可及。

罕見病并不罕見，一系列政策出臺為患者“減負”

罕見病又稱“孤兒病”，國際確認的罕見病7000多種，我國目前有各類罕見病患者約2000萬人。

“罕見病，在中國并不罕見。”上海市罕見病防治基金會理事長李定國在很多公開場合都曾強調過這一點。近日，在上海舉行的中國罕見病立法與醫療保障多學科研討會上，這一話題再度讓多位專家打開話匣子。

華東政法大學黨委書記郭為祿援引統計數據談到，全世界有3億多人屬于各類罕見病患者，這個數字其實很龐大。以我國為例，大約要保障2000多萬罕見病患者的用藥，可見，這一患者群體人數很多，且每個患者的背后都關聯著一個不幸的家庭。“要實現全民健康，不能忽視這些罕見病患者的生命健康。”

事實上，罕見病涉及的不僅是醫學問題，也同時涉及經濟學、社會學、公共管理和法學問題。

近年來，我國在罕見病救治和保障方面的立法有不小進步。有法學專家介紹，2019年修訂的《藥品管理法》和《藥品注冊管理辦法》，從法律層面確立了罕見病藥物優先審評審批制度;2020年6月實施的《基本醫療衛生與健康促進法》明確提出，國家支持罕見病藥品的研制生產;2020年修訂的《醫療器械監督管理條例》規定，可以對用于治療罕見疾病的醫療器械附條件批準上市使用等。

“我國已上市罕見病相關藥物70余種，涉及60余種罕見病，這些罕見病患者在我國已‘有藥可醫’。在2019年和2020年，有多種罕見病高值藥進入中國，讓患者看到了希望。”上海市衛生和健康發展研究中心主任金春林稱，為鼓勵罕見病藥物引進、研發和生產，國家出臺一系列政策加速新藥審評審批，提供稅收優惠，讓患者“有藥可用”;為降低罕見病患者經濟負擔，國家醫保目錄調整持續關注罕見病用藥，為患者“減負”。

雖然利好消息不斷，但專家們也表示，當前仍要清醒地看到，罕見病并未達到“病有所醫、醫有所藥、藥有所保”。

有專家統計，在我國公布的首批121種罕見病目錄中，仍有20余種罕見病的患者不得不“超適應癥”用藥;從全國罕見病制度層面來看，仍有較多罕見病藥物未被納入醫保，年治療費用超過30萬元的高值罕見病藥物進入國家醫保還未實現“零”的突破。

建長效機制，補齊罕見病用藥保障“最后一公里”

再等等?對于很多未解難題，這也是一種態度。但對許多生命而言，似乎又等不起。

金春林注意到，當前，一些創新支付保障的實踐，正被應用于解決罕見病高值用藥支付困境。

比如，國家鼓勵地方積極探索創新罕見病醫療保障模式，通過建立罕見病專項基金、大病醫保、政策性商業保險、醫療救助等方式，化解了部分罕見病患者“用藥貴”的困境。同時，地方罕見病醫療保障模式的實踐，也為罕見病立法提供了參考。

記者在采訪中獲悉，圍繞罕見病高值藥保障，上海、浙江等地通過將罕見病納入大病醫保、建立專項基金制度、推行政府型商保、鼓勵參與醫療救助、倡導慈善幫扶、企業捐贈、個人一定比例自付等方式，逐步探索罕見病用藥保障新機制。

不過，也有專家指出，這其中亟需完善的環節依舊很多。比如，在地方探索中，個人自付比例的地方差異大。再如，罕見病患者人數少，藥價談判空間有限;政策性商保在快速發展中產品設計不夠成熟，難以形成長效機制等。

“各地過去10年的探索證實，僅靠單方力量解決罕見病的醫療保障是不夠的。”越來越多的專家提出進一步建議：通過立法明確企業、商業保險的社會責任，強化商業保險作為國家醫保的重要補充作用，遵循政府主導、國家統籌、多元籌資、社會共付的原則，實現對罕見病高值藥物的醫療保障，由此補齊罕見病用藥保障“最后一公里”。

　　 原標題：罕見病并不罕見 一系列政策出臺為患者“減負”