“阿爸的琴聲唱月圓，阿媽的奶茶香又甜，阿爸的酒碗斟安康，阿媽的氈房最溫暖……”

在2025年中國罕見病大會間隙，清澈的歌聲在長廊里回響，吸引著參會者的駐足。歌唱者是一名7歲的杜氏肌營養(yǎng)不良患兒。

(資料圖片)

杜氏肌營養(yǎng)不良，是一種遺傳性神經(jīng)肌肉罕見病，患兒會逐漸喪失行走能力，目前尚無可以完全治愈的方法。

罕見病患者，曾是一個很少被看見的群體。如今，2025年中國罕見病大會開幕式上，上百人的會場座無虛席。越來越多的罕見病被了解，越來越多的罕見病患者被看見。

“我們所有的研究都是從這個病人開始的。”一名16歲的女孩，只要從座位上站起來就會不自主地運動。多年來，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科、罕見病診治中心主任吳志英和團隊始終聚焦發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙，終于發(fā)現(xiàn)了其致病基因和精準干預(yù)診治方式。

兩批罕見病目錄收錄207種罕見病，為罕見病的規(guī)范化診療打下基礎(chǔ)；將罕見病用藥納入加快審評審批范圍；約100種罕見病用藥納入國家醫(yī)保藥品目錄，為患者用藥帶來希望……更多行動正在打破“罕見”帶來的孤獨與困境。

5歲的石榴患有天使綜合征，發(fā)育遲緩、智力停滯、共濟失調(diào)、沒有語言……這些臨床表現(xiàn)，任意拎出一個都是一個家庭不能承受的生命之重。

但在家人的耐心陪伴下，經(jīng)過不間斷的訓(xùn)練和重復(fù)，石榴已經(jīng)可以說一些短句來表達自己。視頻中的她穿著漂亮的公主裙，開心地說著“我的衣服”。

罕見病醫(yī)保支付創(chuàng)新與多層次保障、罕見病臨時用藥保障與可及性提升、兒童罕見病診療與資源共濟、罕見病遺傳病篩查和診斷新技術(shù)分享……更多罕見病議題正在走向臺前。

罕見病患兒桐桐畫下這幅畫，向大家說：我不怕。（中國罕見病聯(lián)盟供圖）

走進第二屆“生命之光—罕見病病友風(fēng)采展”，一股鮮活的生命力撲面而來——“我的明天我的夢，我的未來不是夢”，這是患有脊髓性肌萎縮癥少年的吶喊；“世界上百花齊放，她卻是獨一無二的一朵”，這是一位罕見病患兒母親的溫柔；“我們，遠遠超越想象；我們，有更多的可能”……

讀著他們的心聲，記者深切感到，我們不止要看見疾病，更要看見每一份照亮罕見病前路的努力與堅守。這些被疾病貼上“罕見”標簽的人們，恰是感召著社會前行的生命強者。

面對罕見病這個全世界共同的難題，我們還有很長的路要走：建立多學(xué)科會診機制和診療平臺，縮減確診時間；引導(dǎo)更多藥企關(guān)注罕見病用藥創(chuàng)新研發(fā)，讓患者可以有藥用；不斷完善罕見病多層次保障體系，讓患者能夠買得起藥……打開一條順暢的診療通道、提供一份可負擔的藥品清單，讓每一名罕見病患者都能夠被珍視、被托舉。

生命的價值，從不因罕見而打折。當更多的力量匯聚成生命之光，定能照亮每一個“罕見”人生。（記者彭韻佳、李恒）

標簽： 罕見病

　　 原標題：記者手記：讓生命之光照亮每一個“罕見”人生